精準醫療是以多組學大數據為基礎，結合患者臨床醫療與健康數據，開展精準的疾病分類及診斷、實現個性化的疾病預防和治療的全新醫學模式。其核心是根據個體的基因和表型特征，早期快速診斷、適時個性化干預、精準有效治療。目前精準醫學研究的關鍵技術瓶頸是生物醫學大數據不能得到有效地利用，其主要原因在于：數據多元異構、物理分散，亟需集成與融合，需要開發組學和醫療數據集成引擎，建立標準化的、可拓展、可共享的精準醫學大數據平臺；在充分保障健康數據的隱私和安全的前提下，有效實現精準醫學大數據的互聯、互通、互操作。在國家關于“促進和規范健康醫療大數據應用發展”戰略的積極引導下，行業主管部門及時出臺相關的法規和標準，加快建設統一權威、互聯互通的人口健康信息平臺，積極推動并協調多部門信息互通和共享。在科學研究方面，盡快建立符合精準醫療需求的大型自然人群和專病隊列、標準化生物標本庫、中國人群多組學參比數據庫、重大疾病臨床樣本生命組學數據庫等大數據資源。在醫院管理方面，努力提高海量臨床醫療數據的集成度和規范化程度，建立并完善融合生命組學數據跨庫關聯技術體系，并且及時納入精準醫學的評價和治療體系，對不同基因型的患者提供個體化診斷及精準藥物治療。通過“交叉融合、協同創新”，建立起適合中國國情的精準醫療大數據應用體系。